Dorośli z Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym przez mutacje w genie kolagenu typu I. Klasyfikacja Sillence osteogenesis imperfecta (typy I do IV) opiera się na charakterystyce klinicznej. Do badań klinicznych wykorzystano obrazy całego ciała osób dorosłych z osteogenesis imperfecta, które zostały zwerbowane do badania klinicznego przy użyciu absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii. Widoczne jest szerokie spektrum objawów szkieletowych, od łagodnych anomalii u 38-letniej kobiety z osteogenezą typu I w niedoskonałości do ciężkich deformacji u 40-letniego mężczyzny z chorobą typu III. Skolioza występuje u większości dorosłych. Jeden ma pręty ortopedyczne w kości udowej i piszczelowej, a drugi ma pręt w promieniu (groty strzałek). U pacjentki wykonano amputację obu kończyn w wieku 18 lat z powodu wielokrotnych złamań, a u dwóch stwierdzono typową fragmentację płytkowych kości przyrostowych ( nasadki popcornu ) na kolanach (strzałki). Osteogeneza wrodzona typu II jest letalna w okresie okołoporodowym z powodu poważnych złamań i deformacji. Pacjenci z osteogenezą typu III lub typu IV przeżywają złamania w okresie niemowlęcym i dzieciństwie, ale mają postępującą deformację. Osteogeneza typu imperfecta typu I wiąże się ze zwiększonym ryzykiem złamania, ale zwykle nie ulega deformacji. Wykazano, że wiele mutacji w genie kolagenu typu I wiąże się z osteogenesis imperfecta. Ogólnie rzecz biorąc, rodzaje deformacji choroby są wynikiem rozerwania spiralnej stabilności cząsteczki, podczas gdy osteogeneza typu I niedoskonałości jest związana z niedostatecznym pod względem strukturalnym kolagenem. Leczenie bisfosfonianami zmniejsza ryzyko złamań w dzieciństwie, ale informacje dotyczące jego stosowania u dorosłych są ograniczone. Osteogenesis imperfecta jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym przez mutacje w genie kolagenu typu I. Klasyfikacja Sillence osteogenesis imperfecta (typy I do IV) opiera się na charakterystyce klinicznej. Do badań klinicznych wykorzystano obrazy całego ciała osób dorosłych z osteogenesis imperfecta, które zostały zwerbowane do badania klinicznego przy użyciu absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii. Widoczne jest szerokie spektrum objawów szkieletowych, od łagodnych anomalii u 38-letniej kobiety z osteogenezą typu I w niedoskonałości do ciężkich deformacji u 40-letniego mężczyzny z chorobą typu III. Skolioza występuje u większości dorosłych. Jeden ma pręty ortopedyczne w kości udowej i piszczelowej, a drugi ma pręt w promieniu (groty strzałek). U pacjentki wykonano amputację obu kończyn w wieku 18 lat z powodu wielokrotnych złamań, a u dwóch stwierdzono typową fragmentację płytkowych kości przyrostowych ( nasadki popcornu ) na kolanach (strzałki). Osteogeneza wrodzona typu II jest letalna w okresie okołoporodowym z powodu poważnych złamań i deformacji. Pacjenci z osteogenezą typu III lub typu IV przeżywają złamania w okresie niemowlęcym i dzieciństwie, ale mają postępującą deformację. Osteogeneza typu imperfecta typu I wiąże się ze zwiększonym ryzykiem złamania, ale zwykle nie ulega deformacji. Wykazano, że wiele mutacji w genie kolagenu typu I wiąże się z osteogenesis imperfecta. Ogólnie rzecz biorąc, typy deformacji choroby są wynikiem rozerwania spiralnej stabilności cząsteczki, natomiast osteogeneza typu imperfecta jest związana z niedostatecznym pod względem strukturalnym kolagenem Leczenie bisfosfonianami zmniejsza ryzyko złamań w dzieciństwie, ale informacje dotyczące jego stosowania u dorosłych są ograniczone.

Janet Reeder, MS, PA-C.
Eric Orwoll, MD
Oregon Health & Science University, Portland, OR 97239-3098

Powołując się na artykuły (2)
[więcej w: terapia poznawczo behawioralna warszawa, ośrodek dla osób uzależnionych, terapia kranio sakralna ]
[hasła pokrewne: parafia żyraków, parafia jaroszów, parafia tokarnia ]