Sugerujemy, że represja odziedziczonych po ojcu mutacji dla zespołu długiego QT typu z powodu odciśnięcia gameticznego prowadzi do obserwowanej normalnej transmisji mendlowskiej. Mechanizmy prowadzące do pozytywnej selekcji mutacji dla zespołu długiego QT są nieznane. Mutacja może zapewnić przewagę reprodukcyjną podczas dojrzewania, zapłodnienia, implantacji i rozwoju poimplantacyjnego gamet, prowadząc do zmiany przepływu potasu i zmiany potencjału błonowego. Jednak pozytywna selekcja zmutowanego allelu wydaje się być niezależna od szkodliwego wpływu na serce w ...
Analiza transmisji. Przewaga kobiet i znieksztaÅ‚cenie segregacji wÅ›ród potomstwa (skorygowane pod kÄ…tem uprzedzeÅ„ potwierdzajÄ…cych) rodziców z zespoÅ‚em dÅ‚ugiego QT. Zacieniowane romby reprezentujÄ… rodzicielskich nosicieli zespoÅ‚u dÅ‚ugiego QT, zacienione kółka żeÅ„skie i cieniowane kwadraty potomstwo mÄ™skie, które sÄ… nosicielami, biaÅ‚e kółka żeÅ„skie i biaÅ‚e kwadraty, potomstwo mÄ™skie, które nie sÄ… nosicielami, oraz biaÅ‚e prostokÄ…ty caÅ‚kowita liczba potomstwa, które sÄ… nosicielami lub bez noÅ›ników. Procenty sÄ… obliczane jako liczba podzielona przez caÅ...
Packer i in. (Wydanie 21 listopada) donosi, że niekorzystny wpływ milrinonu na przeżywalność u pacjentów z ciężką zastoinową niewydolnością serca kontrastował z wynikami wcześniejszych badań na zwierzętach laboratoryjnych. Autorzy sugerują, że u szczurów milrinon nie hamuje fosfodiesterazy, nie zwiększa poziomu cyklicznego AMP (cAMP) ani nie wywiera pozytywnych efektów inotropowych, ale raczej działa jako środek rozszerzający naczynia krwionośne. Jednak Weishaar i wsp., 2 cytowany przez Packera i wsp., Nie testowali milrinone w swoich badaniach. Chociaż dobrz...
