Wrodzony zespół długiego QT jest zaburzeniem powodującym arytmie komorowe i nagłą śmierć. Najczęstsze postacie długiego zespołu QT, typy i 2, spowodowane są mutacjami w kanałach potasowych, odpowiednio, KCNQ1 i KCNH2. Chociaż dziedziczenie zespołu długotrwałego QT jest autosomalnie dominujące, często obserwowano przewagę kobiet i przypisywano im zwiększoną podatność na arytmie serca u kobiet. Zbadaliśmy możliwość niezrównoważonej transmisji szkodliwej cechy. Metody
Zbadaliśmy rozmieszczenie alleli dla zespołu długiego QT w 484 rodzinac...
Chcemy przeformułować dyskusję dotyczącą neurorozwojowych przejawów kompleksu stwardnienia guzowatego (TSC) w przeglądzie TSC Crino i wsp. (Wydanie 28 września) .1 Po pierwsze, autorzy stwierdzają: Padaczka może być najbardziej rozpowszechnioną i wymagającą kliniczną manifestacją TSC. Jednak pacjenci i ich opiekunowie stwierdzili, że trudności poznawcze i behawioralne są największym wyzwaniem, ponad i powyżej padaczki , 2 i nadal to robią. Prawie każdy z TSC, nawet w przypadku braku epilepsji, ma klinicznie istotne problemy poznawcze lub behawioralne ...
Wiek początku leczenia wynosił od 3 tygodni do 2 lat; czas trwania leczenia wahał się od do 13 miesięcy. Było 16 dziewcząt i 4 chłopców. Dziesięciu pacjentów miało niszczące uszkodzenia szyjki macicy lub niedrożność dróg oddechowych. Trzech pacjentów miało uszkodzenia okołooczodołowe, które utrudniały widzenie. Czterech pacjentów miało koagulopatię małopłytkową i niedokrwistość związaną z dużymi skórnymi zmianami zaotrzewnowymi. Trzy niemowlęta miały zmiany trzewne, obejmujące przede wszystkim wątrobę w jednym, prawy przedsio...
