Przewaga kobieca i zniekształcenie w zespole długotrwałym QT ad 7

Sugerujemy, że represja odziedziczonych po ojcu mutacji dla zespołu długiego QT typu z powodu odciśnięcia gameticznego prowadzi do obserwowanej normalnej transmisji mendlowskiej. Mechanizmy prowadzące do pozytywnej selekcji mutacji dla zespołu długiego QT są nieznane. Mutacja może zapewnić przewagę reprodukcyjną podczas dojrzewania, zapłodnienia, implantacji i rozwoju poimplantacyjnego gamet, prowadząc do zmiany przepływu potasu i zmiany potencjału błonowego. Jednak pozytywna selekcja zmutowanego allelu wydaje się być niezależna od szkodliwego wpływu na serce w późniejszym życiu.
Chociaż zaobserwowane zniekształcenie transmisji może być bezpośrednio związane z szkodliwym wpływem mutacji na zespół długiego QT na funkcję kanału potasowego, nie możemy wykluczyć z pewnością, że żadne ukryte odchylenie nie występuje w naszej europejskiej populacji badawczej, ponieważ retrospektywny projekt badania jest z natury podatny na mimowolne nastawienie w doborze populacji. Dlatego, aby rzucić światło na te kwestie, przyszłe badania powinny być perspektywiczne i powinny obejmować systematyczną analizę transmisji mutacji zespołu długiego QT w rodzinach jądrowych stwierdzonych przez pacjentów nieindeksowych.
Podsumowując, podajemy zniekształcenie transmisji u osób z zespołem długiego QT, z powodu pozytywnej selekcji zmutowanego allelu w dużej populacji skorygowanej o skłonność do stwierdzania uczuć i obejmującego dużą liczbę osób bezobjawowych. Znaleźliśmy przekonujące dowody na niezrównoważoną transmisję szkodliwych alleli powodujących zespół długiego QT typu i 2. Nasze wyniki pokazują, że prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji dla zespołu długiego QT jest wyższe niż oczekiwano zgodnie z dziedziczeniem mendlowskim i że w transmisja matczyna, faworyzują córki. Dlatego skośna segregacja mutacji z matek do ich córek może w znacznym stopniu przyczynić się do zaobserwowanej przewagi żeńskiej w długim zespole QT.
[podobne: enel med rejestracja online, lek bez recepty na hemoroidy, parafia zyrakow ]
[hasła pokrewne: parafia wolica tokarnia, parafia wiry, parafia zyrakow ]