Przewaga kobieca i zniekształcenie w zespole długotrwałym QT cd

Wszystkie wartości P były dwustronne, o ile nie podano inaczej, a wartość P mniejsza niż 0,05 została użyta do wskazania istotności statystycznej. Poprawkę Bonferroniego zastosowano do korekty wielokrotnych porównań. Analizę transmisyjną przeprowadzono przy użyciu oprogramowania statystycznego R. 13 Dane fenotypowe (w tym objawy kliniczne i obecność lub brak rodzinnej historii nagłej śmierci typowej dla zespołu długiego QT) zostały porównane między probandami i innymi członkami rodziny prowadzącymi długi czas. – allele -QT, a średnie odstępy QTc obliczano przy użyciu oprogramowania statystycznego Stata SE 8.1. Wyniki
Nasze badanie objęło 240 rodowodów rodzin pochodzenia europejskiego, zawierających 59 mutacji powodujących długi syndrom typu QT typu i 83 powodujących zespół długiego QT typu 2. Z definicji probandy znacząco wydłużały odstępy QTc (średnia [. SD], 493 . 44 msek dla zespołu długiego QT typu i 505 . 53 ms dla zespołu długiego QT typu 2). Większość probantów miała omdlenia, przerwano zatrzymanie krążenia lub obie te dolegliwości, podczas gdy objawy były mniej powszechne, a odstępy QTc były mniej długotrwałe u innych członków rodziny, którzy byli nosicielami. Wśród członków rodziny, którzy nie byli probandami, 388 nosicieli zespołu długiego QT typu miało średni odstęp QTc 465 . 32 milisekundy, a tylko 32% było objawowe; 316 z zespołem długiego QT typu 2 miało średni odstęp QTc wynoszący 470 . 39 ms, a tylko 35% było objawowe. Spośród badanych rodowodów 37% osób z zespołem długiego QT typu i 47% osób z zespołem długiego QT typu 2 dotyczyło rodzinnej historii nagłej śmierci typowej dla zespołu długiego QT. Wśród rodowodów z typem 1, 50 obejmowało tę samą fińską mutację założycielską (KCNQ1 G589D) umiejscowioną w cytoplazmatycznej C-końcowej domenie. Dla porównania Fodstad i in. odnotowano średnią QTc wynoszącą 462 . 38 ms pośród nosicieli tej mutacji, z czego 30% miało objawy. [111] Z fińskiego rodowodu zespołu długiego QT typu zawartego w naszym badaniu, 20% dotyczyło rodzinnej historii nagłej śmierci.
Tabela 1. Tabela 1. Populacja badań i analiza transmisji skorygowana o błąd statystyczny. Zgodnie z wcześniejszymi doniesieniami, zaobserwowaliśmy wyraźną dominację wśród 234 klinicznie zdiagnozowanych probantów (159 [68%]), w porównaniu z 75 męskimi probantami [32%], P <0,001) (Tabela 1). Korekta uprzedzeń potwierdzających doprowadziła do wykluczenia z analizy transmisji 157 probandów w obrębie rodzeństwa; więcej kobiet niż męskich probantów zostało wykluczonych (103 vs. 54).
Analiza transmisji była najpierw ograniczona do jednej rodziny nuklearnej na rodowód, aby zmaksymalizować korektę pod kątem tendencji stwierdzania, a także aby zminimalizować potencjalne odchylenie mutacji w dużych rodowodach, które przyczyniły się do powstania wielu rodzin nuklearnych w badanej populacji. Zaobserwowaliśmy znaczną dominację samic nosiciela wśród potomków (dla zespołu długiego QT typu 1, 65 samic vs. 46 męskich nosicieli, dla zespołu długiego QT typu 2, 69 samic vs. 43 męskich nosicieli) (Tabela 1). Odsetek nosicieli mutacji w rodzinach jądrowych typu lub typu 2 był wyższy niż oczekiwano, co wskazuje, że przeniesienie mutacji powodujących zespół długiego QT było zniekształcone. Kiedy połączono obie subpopulacje, zidentyfikowaliśmy 134 samic nosicieli i 89 męskich nosicieli zespołu długiego QT oraz 84 samic i 88 mężczyzn nie-nosicieli (skorygowana Bonferroni P <0,001) (Tabela 1).
Rysunek 1
[podobne: wyciąg z winogron, enel med rejestracja online, lekarz stomatolog a lekarz dentysta ]
[podobne: parafia żyraków, parafia jaroszów, parafia tokarnia ]