Przypadek 31-2006: Dziewczyna z silną otyłością

Opis przypadku omówiony przez Hoppin et al. (Wydanie 12 października), 1, które opisuje stan ciężko otyłej 15-letniej dziewczynki, kończy się diagnozą ciężkiej otyłości u dzieci z obturacyjnym bezdechem sennym, nadciśnieniem tętniczym, upośledzoną tolerancją glukozy przechodzącą w cukrzycę typu 2, zespół policystycznych jajników i niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby typu . Jednak przypadek ten wydaje się stanowić nierozwiązany problem medyczny. Wiele objawów klinicznych mogło być skutkiem niewyjaśnionego zespołu metabolicznego, prawdopodobnie związanego z ciężką otyłością. Dlaczego to dziecko było tak bardzo otyłe w wieku 3 lat, że w wieku 6 lat miała kliniczne objawy cukrzycy typu 2.
Z powodu szerokiej fenotypowej zmienności zespołu Pradera-Williego, 2, w których odnotowano ciężką otyłość, polifagię dziecięcą, bezdech senny i hiperinsulinemię, 3 testy molekularne wykluczające syndrom byłyby użyteczne lub prawdopodobnie obowiązkowe.
Luigi Titomanlio, MD
Alain Verloes, MD
Jean-Christophe Mercier, MD
Szpital Uniwersytecki R. Debré, 75019 Paryż, Francja
luigi. [email protected] aphp.fr
3 Referencje1. Case Records of Massachusetts General Hospital (Case 31-2006). N Engl J Med 2006; 355: 1593-1602
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Wattendorf DJ, zespół Muenkego M. Pradera-Williego. Am Fam Physician 2005; 72: 827-830
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Talebizadeh Z, Butler MG. Insulinooporność i czynniki związane z otyłością w zespole Pradera-Williego: porównanie z osobami otyłymi. Clin Genet 2005; 67: 230-239
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Dyskutowana 15-letnia dziewczynka cierpiała na dożywotnią, ciężką otyłość i rozwinęła liczne choroby związane z otyłością. Na podstawie odpowiednich badań laboratoryjnych dyskutanci wykluczają możliwość, że otyłość była spowodowana niedoborem leptyny lub mutacją w genie receptora melanokortyny 4 (MC4R). Twierdzą również, że nie miała stygmatów zespołu Pradera-Williego, syndromu Bardeta-Biedla ani jednorodnego homokinetycznego (SIM-1) haploinsuficiency. Dyskutanci zauważają, że pacjent miał przebarwienia ud w wieku 8 lat, co powinno spowodować wzrost widmowego zespołu Cushinga zależnego od hormonów adrenokortykotropowych. Czy pacjent był poddawany badaniu przesiewowemu w teście supresji z użyciem małej dawki deksametazonu, pomiarowi 24-godzinnego wydalania kortyzolu w moczu, czy też oznaczeniu stężenia kortyzolu w najniższym stężeniu śliny wieczorem.
Amnon Schlegel, MD, Ph.D.
University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94121
amnon. [email protected] edu
Odniesienie1. Raff H, Findling JW. Fizjologiczne podejście do diagnozy zespołu Cushinga. Ann Intern Med 2003; 138: 980-991
Web of Science MedlineGoogle Scholar
Obawiamy się, że rozpoznanie zespołu policystycznych jajników może nie być odpowiednie dla pacjenta opisanego przez Hoppin et al. Zespół policystycznych jajników, przy braku braku jajeczkowania lub hiperandrogenizmu, nie stanowi diagnozy zespołu policystycznych jajników. Ten pacjent miał normalny poziom testosteronu w wieku 15 lat i nie wykazywał nadmiernego owłosienia. Wyizolowane podniesienie poziomu wolnego testosteronu w wieku 13 lat można wytłumaczyć głębokim zahamowaniem globuliny wiążącej hormony płciowe z powodu hiperinsulinemii i wtórnej do otyłości.2.3 Ponadto otyłość jest związana z hiperandrogenizmem u dorosłych, jak również u dziewcząt w okresie okołoporodowym4 i nie należy do kryteriów diagnostycznych zespołu policystycznych jajników. Chociaż to zaburzenie jest powszechne, otyłość jest znacznie bardziej rozpowszechniona. Rozpoznanie zespołu policystycznych jajników nie jest konieczne, aby wyjaśnić prezentację tego otyłego pacjenta, a jej regularne miesiączki zdecydowanie sprzeciwiają się temu.
Alex J. Polotsky, MD
Jessica Rieder, MD
Nanette Santoro, MD
Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10461
4 Referencje1. Ehrmann DA. Zespół policystycznych jajników. N Engl J Med 2005; 352: 1223-1236
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Grenman S, Ronnemaa T, Irjala K, Kaihola HL, Gronroos M. Sterydy płciowe, gonadotropina, kortyzol i poziom prolaktyny u zdrowych, masywnie otyłych kobiet: korelacja z wielkością komórek tłuszczowych brzucha i efektem redukcji masy ciała. J Clin Endocrinol Metab 1986; 63: 1257-1261
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Santoro N, Torrens J, Crawford S i in. Korelaty krążących androgenów u kobiet w średnim wieku: badanie zdrowia kobiet w całym kraju. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 4836-4845
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. McCartney CR, Prendergast KA, Chhabra S, i in. Związek otyłości i hiperandrogenemii podczas dojrzewania płciowego u dziewcząt: otyłość jako potencjalny czynnik w powstawaniu hiperandrogenizmu po okresie dojrzewania. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1714-1722
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: w odniesieniu do komentarzy Titomanlio i in. o zespole Pradera-Williego: testy molekularne tego zaburzenia są bardzo czułe, ale kosztowne, więc wybór pacjentów do badań jest obecnie ograniczony do tych z charakterystycznymi cechami klinicznymi, w tym globalnym opóźnieniem rozwojowym i dziecięcym niedotlenieniem, które występują w ponad 97% przypadków. pacjentów z tym stanem.1 Nasz pacjent miał normalną inteligencję, wzorce mowy i posturę oraz nie miał historii hipotonii lub hipogonadyzmu noworodków. Otyłość i rogowacenie nabłonka rozwinęły się przed ukończeniem 6 roku życia, ale nie spełniała klinicznych kryteriów cukrzycy typu 2 do późnego wieku dojrzewania.
Schlegel sugeruje, że pacjent mógł mieć zespół Cushinga, który zawsze jest brany pod uwagę u pacjentów z otyłością i insulinoopornością. Objawy zespołu Cushinga, w tym oporność na insulinę, rozstępy i nadciśnienie, są niespecyficzne i powszechne we wszystkich postaciach otyłości. Kliniczne i laboratoryjne dowody na hiperkortyzolizm mogą występować w warunkach ciężkiej otyłości, prowadząc do zespołu pseudo-Cushinga . U pacjentów z zespołem Cushinga, którzy występują w dzieciństwie, nadmiar kortyzolu zazwyczaj uszkadza liniowy rozwój.2 Nasz pacjent miał wczesną otyłość, ale jej wzrost i wysokość były zawsze prawidłowe, nawet po rozwinięciu się insulinooporności i nadciśnienia W rezultacie my i endokrynolodzy dziecięcy, którzy oceniali ją, mieli niskie podejrzenie o zespół Cushinga.
Zgadzamy się ze sceptycyzmem wyrażonym przez Polotsky et al. o rozpoznaniu zespołu policystycznych jajników u tego pacjenta. Kryteria rozpoznawcze zespołu policystycznych jajników z 2003 r. Wymagają dwóch następujących kryteriów: obecności policystycznych jajników, biochemicznych lub klinicznych dowodów hiperandrogenizmu i dysfunkcji
[patrz też: apteka internetowa tanie leki, rajeckie teplice baseny, sativa nasiona ]
[więcej w: parafia nienaszów, parafia wierzchosławice, parafia krzczonów ]