Przewaga kobieca i zniekształcenie w zespole długotrwałym QT ad

Naszym celem było wyjaśnienie, czy autosomalne dominujące mutacje, które powodują zespół długiego QT typu i 2, są zgodne z klasycznym dziedziczeniem mendlowskim, czy też na przewagę płci żeńskiej może mieć wpływ niezrównoważony stosunek płci w populacji niosącej szkodliwy allel. Metody
Badanie populacji, genotypowanie i fenotypowanie
Wszyscy członkowie rodziny z zespołem długiego odstępu QT, którzy uczestniczyli w badaniu, udzielili pisemnej świadomej zgody przed badaniami genetycznymi i klinicznymi, zgodnie ze standardami Deklaracji Helsińskiej i lokalnych komisji etycznych.
To retrospektywne badanie obejmujące rodowody pacjentów z klinicznie i molekularnie zdiagnozowanym zespołem długiego odstępu QT typu lub typu 2 jest projektem opartym na współpracy, składającym się z pięciu europejskich ośrodków referencyjnych. Najmniejsze rodziny obejmowały jednego rodzica z zespołem długiego QT i jego całkowicie genotypowane potomstwo. Większe rodowody zostały podzielone na rodziny nuklearne, składające się z rodzica z zespołem długiego QT (zdefiniowanego molekularnie lub obowiązkowo) i potomstwa. Read more „Przewaga kobieca i zniekształcenie w zespole długotrwałym QT ad”

Interwencja mająca na celu zmniejszenie liczby zakażeń związanych z cewnikiem w OIOM ad

Szpitale nie były proszone o podanie powodów nieuczestniczenia. Pięć szpitali stanu poza szpitalem z siedzibą główną w Michigan uczestniczyło na prośbę starszego dyrektora systemu opieki zdrowotnej. W okresie od marca 2004 r. Do września 2005 r. Każdy oddział intensywnej terapii wdrożył szereg interwencji dotyczących bezpieczeństwa pacjentów, zgodnie z prospektywnym projektem badania kohortowego i monitorował wpływ tych interwencji na określone środki bezpieczeństwa. Read more „Interwencja mająca na celu zmniejszenie liczby zakażeń związanych z cewnikiem w OIOM ad”

Odkrywanie epidemii – badania przesiewowe na chorobę psychiczną u nastolatków ad

W 2003 r. Nowa Komisja Prezydenta ds. Nowych Wolności w zakresie Zdrowia Psychicznego zaleciła zwiększenie kontroli przesiewowych pod kątem samobójstw i chorób psychicznych. Komisja promowała wyłącznie programy, które były dobrowolne i prowadzone z wyraźną zgodą rodziców. W 2004 r. Read more „Odkrywanie epidemii – badania przesiewowe na chorobę psychiczną u nastolatków ad”

Primary Human Herpesvirus 6 Infection in Young Children ad 8

Nie wiadomo, czy wirus, który utrzymuje się po pierwotnej infekcji, ulega utajeniu i powoduje reaktywację choroby obserwowanej czasami u dorosłych. Coraz więcej dowodów wskazuje, że izolaty HHV-6 można podzielić na dwie grupy (A i B) na podstawie profili 14,22 kodujących fragmenty restrykcyjne, a także inne kryteria.23, 24 Jednakże w takich grupach HHV-6 ma mniejszą zmienność długości fragmentów restrykcyjnych między szczepami niż wiele innych wirusów opryszczki.18 Izolaty z grupy A, dotychczas uzyskane od dorosłych, charakteryzują się prototypem szczepu U-1102. 14 Dla izolatów z grupy B, składających się z Z29-podobnych szczepy, związek z różyczką lub chorobą wieku dziecięcego został zasugerowany.14 Nasze wyniki są ogólnie zgodne z tymi obserwacjami. Porównania migracji fragmentów restrykcyjnych dla 20 naszych izolatów wskazują, że chociaż większość izolatów można odróżnić od siebie, poziom podobieństwa między nimi był znacznie większy, niż można się było spodziewać w porównaniach migracji fragmentów restrykcyjnych z udziałem opryszczki. wirus simpleksowy lub izolaty cytomegalowirusa. Read more „Primary Human Herpesvirus 6 Infection in Young Children ad 8”

Primary Human Herpesvirus 6 Infection in Young Children ad 6

Dla porównania, próbki komórek jednojądrzastych krwi obwodowej uzyskane podczas pierwszej wizyty u dzieci z ujemnym mianem HHV-6 miały niższą wartość dodatnią HHV-6 w reakcji PCR (25 procent). W celu określenia wskaźnika dodatniego wyniku tej metody w jednojądrzastych komórkach krwi obwodowej dzieci wcześniej zainfekowanych, wyniki PCR analizowano u tych, którzy nie mieli wiremii HHV-6, ale których próbki surowicy uzyskane podczas ostrej choroby były dodatnie pod względem przeciwciał i którzy byli w wieku czterech miesięcy lub starszych (granica wybrana w celu wyeliminowania tych z matczynym przeciwciałem HHV-6). W tej grupie dzieci podejrzewanych o wcześniejszą infekcję, HHV-6 wykryto metodą PCR w komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej 41 procent. Jednojądrzaste komórki 75 dzieci, które były ujemne pod względem hodowli i testów przeciwciał w czasie pierwszej wizyty, były również testowane za pomocą PCR. Wszystkie były negatywne, z wyjątkiem jednego dziecka ocenianego pod kątem gorączki i możliwej sepsy, która miała 21 miesięcy. Read more „Primary Human Herpesvirus 6 Infection in Young Children ad 6”

Terapia interferonem Alfa-2a w przypadku naczyniaków krwionośnych zagrażających życiu ad

Oba nowotwory uległy regresji po podaniu interferonu alfa-2a .29 White i in. opisali również dwa niemowlęta z zagrożącymi życiu naczyniakami krwionośnymi leczonymi interferonem alfa-2a: jeden odpowiedział, ale drugie dziecko zmarło po mniej niż dwóch miesiącach leczenia.30 Anegdotyczne doniesienia zachęcające do wyników klinicznych, obserwacja, że interferon hamuje ruchy śródbłonka naczyń włosowatych in vitro [31] oraz odkrycie, że interferon alfa-2a hamuje angiogenezę u myszy32, doprowadził nas do zbadania skuteczności rekombinowanej postaci leku w leczeniu. 20 pacjentów z naczyniakami krwionośnymi zagrażającymi życiu lub zagrażającymi widzeniem w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie, którzy nie zareagowali na leczenie kortykosteroidami.
Metody
Pacjenci
W badaniu wzięło udział 20 niemowląt i dzieci z naczyniakami zagrażającymi życiu lub naczyniom groźnym dla wzroku, definiowanymi jako zmiany chorobowe, które zaatakowały lub zablokowały ważne organy lub tkanki, takie jak drogi oddechowe, gardła, ucha, orbity lub przydatków, zaotrzewnowe i narządy wewnętrzne (tj. przewodu żołądkowo-jelitowego, płuc, serca lub wątroby). Read more „Terapia interferonem Alfa-2a w przypadku naczyniaków krwionośnych zagrażających życiu ad”

Terapia interferonem Alfa-2a w przypadku naczyniaków krwionośnych zagrażających życiu

HEMANGIOMA niemowlęctwa jest chorobą naczyniową charakteryzującą się proliferacją śródbłonka naczyń włosowatych, z multilaminacją błony podstawnej 1, 2 oraz akumulacją komórek tucznych, fibroblastów i makrofagów.3, 4 W tej chorobie angiogennej nieprawidłowy wzrost naczyń włosowatych powoduje uszkodzenie tkanki, czasami z fatalnymi konsekwencjami.5 Naczyniak jest najczęstszym nowotworem niemowlęcym, występującym u 10 do 12 procent białych6 iu 22 procent wcześniaków ważących mniej niż 1000 g.7 Naczyniak ma przewagę żeńską-męską od 3 do 1,8, 9 najczęstrzastych naczyniaków krwionośnych zwykle pojawiają się w skórze, zwykle jako pojedynczy guz, chociaż występują również liczne zmiany skórne, często z udziałem innych układów narządów (uogólniona hemangiomatoza). Rzadko występuje naczyniak krwionośny skóry w pełni urodzony po urodzeniu. Guz pojawia się zwykle w ciągu pierwszych kilku tygodni życia, objawia się rumieniowatą plamistością, blanszowaniem plamistym lub lokalizowaną teleangiektazją. 10 Historia naturalna naczyniaka krwionośnego charakteryzuje się szybkim wzrostem pourodzeniowym przez 8 do 18 miesięcy (faza proliferacji), a następnie bardzo powolny, ale nieunikniony regres dla następnych 5 do 8 lat (faza inwolucyjna). 8, 11 12 13 14 Całkowite ustąpienie naczyniaków u ponad 50 procent dzieci w wieku 5 lat i ponad 70 procent w wieku 7 lat, z ciągłą poprawą u pozostałych dzieci do 10 do 12 lat.8, 11 12 13 Stopień regresji nie jest związany z płcią lub wiekiem niemowlęcia, czasem trwania fazy proliferacyjnej lub miejscem , rozmiar lub wygląd naczyniaka krwionośnego.8, 9, 12
Większość naczyniaków krwionośnych to małe, nieszkodliwe znamiona, które ewolwentnie opuszczają normalną lub lekko uszkodzoną skórę. Read more „Terapia interferonem Alfa-2a w przypadku naczyniaków krwionośnych zagrażających życiu”

Zagrażające życiu komorowe zaburzenia rytmu u pacjentów z niedokrwiennym niedokrwieniem mięśnia sercowego z powodu skurczu tętnicy wieńcowej cd

Jego rytm serca był migotaniem przedsionków po wykonaniu defibrylacji i po przybyciu do szpitala powrócił do rytmu zatokowego. Angiografia wieńcowa ujawniła zmianę powodującą 25-procentowe zwężenie lewej leżącej przedniej tętnicy wieńcowej odległej od kilku przegród przegrody przegrodowej. Prowokacja ergonovine wywoływała krytyczne zwężenie lewej tętnicy wieńcowej zstępującej przedniej oraz łagodne zwężenie dyfuzorowe (ryc. 2A), któremu towarzyszył nietrzymany częstoskurcz komorowy przy długości cyklu 220 ms. Diltiazem w dawce 60 mg co sześć godzin zapobiegał reindukcji skurczu krytycznego (ryc. Read more „Zagrażające życiu komorowe zaburzenia rytmu u pacjentów z niedokrwiennym niedokrwieniem mięśnia sercowego z powodu skurczu tętnicy wieńcowej cd”

Biopsja Patologia mięśnia

Drugie wydanie tej książki, przeznaczone głównie jako praktyczny przewodnik patologicznych procesów mięśni dla histopatologów, ogólnie spełnia swoje cele. Jest dobrze zorganizowany i dobrze napisany, zawiera bardzo przydatne tabele i zwykle satysfakcjonujące, ale nie wyróżniające się ilustracje. Książka rozpoczyna się ogólnym wprowadzeniem do kilku podstawowych cech mięśnia szkieletowego i jednostki ruchowej oraz całkiem użyteczną, jeśli nie encyklopedyczną, klasyfikacją zaburzeń nerwowo-mięśniowych. W skrócie omówiono diagnostyczną rolę ewaluacji enzymów w surowicy i elektromiografii oraz powszechne cechy kliniczne chorób nerwowo-mięśniowych. Rozdział poświęcony technikom biopsji mięśniowej wymienia zalety i wady biopsji otwartej i igłowej. Read more „Biopsja Patologia mięśnia”

Transplantacja nerek od dawcy z zatruciem tlenkiem węgla

Zatrucie tlenkiem węgla jest główną przyczyną przypadkowej śmierci i samobójstw, co stanowi około 3500 zgonów rocznie w Stanach Zjednoczonych1. Z powodu niedoboru narządów dostępnych do przeszczepienia, rutynowe odrzucanie dawców zatrucia tlenkiem węgla może mieć znaczny wpływ na puli dawców zmarłych nerek. Nie znamy danych z literatury na temat żywotności nerek u pacjentów z zatruciem tlenkiem węgla. Opowiadamy o naszych doświadczeniach związanych z transplantacją dwóch takich nerek.
28-letni mężczyzna próbował popełnić samobójstwo przez zatrucie tlenkiem węgla. Read more „Transplantacja nerek od dawcy z zatruciem tlenkiem węgla”